Цитогенетика синдрома довольно характерная (как и многих делеционных синдромов). Примерно в 80% случаев у пробанда выявляется делеция части короткого плеча хромосомы 4, а у родителей кариотипы нормальные. Остальные случаи обусловлены транслокационными комбинациями или кольцевыми хросомомами, но всегда при этом отмечается потеря фрагмента 4р16.
Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года. Описан лишь 1 больной в возрасте 25 лет.
пороками развития наружных органов более чем у 50% детей имеются пороки внутренних органов (сердца, почек, ЖКТ).
192 ❖ КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА ❖ Глава 5
Рис. 5.20. Дети с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, аномальные ушные раковины, косоглазие, микрогения, птоз.
Добро пожаловать на наш сайт!
Урологи- специализированная медпощь
Рис. 5.20. Дети с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, аномальные ушные раковины, косоглазие, микрогения, птоз.
Комментариев нет:
Отправить комментарий